Síndrome de Angelman: del gen a la conducta

Sinopsis
El síndrome de Angelman afecta a uno de cada 10.000 a 20.000 recién nacidos vivos. Esta patología de base genética se expresa de manera especialmente grave a nivel de desarrollo neurocognitivo. Los niños afectos sufren grave retraso mental, dificultades muy importantes a nivel de comunicación por la ausencia de habla, trastornos motrices, problemas médicos y alteraciones de conducta. La intervención en este síndrome es por definición multidisciplinar, incluye médicos, neurólogos, genetistas, psicólogos, fisioterapeutas, logopedas y profesionales de la educación. El mejor conocimiento de los aspectos implicados en todos los ámbitos debería tener como consecuencia inmediata una mayor especificidad en la intervención con estos pacientes y por tanto una mejora de la calidad de vida tanto de ellos como de sus familias.
No existe hasta el momento ningún monográfico en nuestra lengua dedicado a esta patología. El síndrome de Angelman es un gran desconocido incluso entre profesionales del ámbito de la salud; es por ello que hemos intentado dar una visión amplia y multidiseiplinar a este libro incluyendo capítulos como el de los mecanismos genéticos subyacentes, la afectación médica, los aspectos cognitivos y de conducta, la intervención en el ámbito de lenguaje, el tratamiento farmacológico y la repercusión en el ámbito familiar. La pretensión es poder disponer de un libro que informe a cualquier profesional relacionado con el tema (del ámbito de la logopedia, la educación o la medicina) y a las familias y suplir así un vacío en cuanto a la información que se necesita respecto a este síndrome. Quisiéramos así contribuir a refor zar y mejorar la atención que reciben estos pacientes y sus familias.