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Sinopsis
La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva secundaria al trastorno del metabolismo hepático de la fenilalanina. Su patogenicidad principal es secundaria a que niveles elevados de fenilalanina en el organismo son tóxicos para el sistema nervioso, por lo que es importante la detección precoz y el tratamiento de estos pacientes, para evitar daños neurológicos.
Los genes y las variantes responsables de esta patología son cada vez más y mejor conocidos. Las manifestaciones clínicas propias de la fenilcetonuria han desaparecido en todos los países con los programas de cribado neonatal y de seguimiento de los recién nacidos afectos. Sin embargo, aún existen riesgos por afrontar, como es el tratamiento a largo plazo de esta enfermedad, la atención a las comorbilidades, el manejo de la paciente PKU embarazada y el advenimiento de nuevas terapias.
Desde esta perspectiva, ha parecido razonable actualizar esta Guía Clínica para el diagnóstico, tratamiento y registro de pacientes con hiperfenilalaninemia.
Biografía del autor:
Raquel GU dibuja desde que tuvo edad para sostener un lápiz y contar historias con dibujos es lo que más le gusta. Sus viñetas han aparecido en medios como Mongolia, Jot Down, El Jueves, Pikara, Principia o El matins de TV3, y es autora de cómic y libros de humor gráfico como La edad estupenda. En el 2021 recibió los premios del Diario de Avisos al mejor guión y dibujo de humor por su serie Las estupendas. De vez en cuando sale a correr por la montaña y es muy fan del salto innecesario.
Editorial EDICIONES ERGON, S.A.
Fecha publicación 01-01-2021
Edición : 1
Número de páginas : 152
ISBN : 978-84-17844-74-5
Encuadernación: RUSTICA (TAPA BLANDA)
Tamaño: 210 x 150